Pentru părinți

Ce sunt imunodeficiențele primare?

Imunodeficiențele primare (IDP) sunt boli genetice rare care afectează funcționarea sistemului imun. Sistemul imun este esențial pentru apărarea organismului împotriva infecțiilor, bolilor autoimune (cum ar fi lupusul eritematos sistemic, artrita reumatoidă, boala Crohn) și bolilor maligne (precum leucemiile, limfoamele și cancerele).

Cauzele IDP

Moștenite de la părinți: Istoricul medical al familiei este important.
Apariția spontană: În cursul formării organismului.

Tipuri și Manifestări

Majoritatea IDP (>50%) intereseaza productia de anticorpi

Debutul manifestărilor: După lunile 3-4 de viață.
Tratament: Perfuzie periodică cu imunoglobuline.

Mai rare (25-30%) dar mult mai grave sunt IDP care afecteaza întreg sistemul imun

Manifestări: Infecții grave (virusuri, bacterii, fungi, paraziți) și boli maligne.
Debutul manifestărilor: Din primele luni de viață.
Tratament: Transplant de măduvă osoasă (TMO) sau de celule stem.
Speranța de viață: 1-2 ani fără tratament.

În boala granulomatoasa cronica este afectata omorârea microbilor dupa fagocitarea lor de catre neutrofile

Manifestări: Infecții la nivelul plămânilor, pielii, ficatului și intestinului.
Tratament: Profilactic (antibiotice și antifungice) sau curativ (TMO).
Debutul manifestărilor: De obicei în primele luni de viață, dar poate apărea mai târziu.

În unele cazuri, IDP se manifesta târziu, la vârsta de adult, cu aparitia de infectii recurente sau grave, boli autoimune sau autoinflamatorii (lupus eritematos sistemic, anemie hemolitica autoimuna, trombocitopenie idiopatica, neutropenie, sindrom Evans, boala inflamatorie intestinala – boala Crohn, febra periodica, etc.) sau boli maligne.

Semne și simptome sugestive pentru IDP

Nu exista o analiza unica pentru confirmarea/excluderea IDP. Gasiti mai jos câteva elemente sugestive, care însa trebuie sa fie persistent modificate si interpretate în context (o singura valoare anormala nu înseamna IDP, de obicei):

1. Infectii frecvente, sau grave, sau care recidiveaza dupa tratament

Septicemie, meningita, encefalita (pot fi semnificative de la primul episod!)
Pneumonii, otite, sinuzite, diarei cu sânge, peritonite
Abcese profunde (nu dentare)
Stomatita prelungita/recidivanta cu Candida
- Infectii ale pielii
- Reactie severa dupa vaccin BCG

2. Infectii virale ale pielii (veruci – negi, molluscum contagiosum, herpes recidivant)

3. Astm sever, alergii multiple

4. Crestere nesatisfacatoare sau oprirea cresterii

5. Istoric familial (frati, parinti, bunici, unchi/matusi, veri)

parintii sunt rude (chiar îndeparate)
avorturi spontane, decese inexplicabile la vârsta de sugar sau copil mic
boli autoimune/autoinflamatorii
infectii repetate

6. Analize curente sugestive:

Analize cu valoare mai mica decât normalul

Hemograma:

Leucocite (WBC, Leu)
Limfocite (Ly); sub 1500/mm3 de la o luna la un an; sub 3000/mm3 în rest
Neutrofile (Ne): sub 1500/mm3

Biochimie:

Imunoglobuline (IgG, IgM, IgA), toate sau separat
Acid uric

Analize cu valoare mai mare decat normalul: