Pentru medici

Ce sunt imunodeficiențele primare?

Imunodeficiențele primare (IDP) reprezintă un grup heterogen de afecțiuni cauzate de defecte genetice care compromit funcția sistemului imun. Aceste defecte pot afecta diverse componente ale sistemului imun, inclusiv celulele B și T, fagocitele, și sistemul complementului. Pacienții cu IDP sunt predispuși la infecții recurente, severe și atipice, care pot duce la complicații semnificative și, în unele cazuri, la mortalitate.

Pentru a facilita recunoașterea precoce a IDP, Jeffrey Modell Foundation a elaborat un set de 10 semne de avertizare. Aceste semne sunt esențiale pentru clinicieni și părinți, permițându-le să identifice potențialele cazuri de IDP și să inițieze investigații suplimentare. Cu toate că sensibilitatea și specificitatea acestor semne pot fi scăzute, ele reprezintă un punct de plecare valoros până la dezvoltarea unor criterii mai precise.

Cele 10 semne de IDP (elaborate de Jeffrey Modell Foundation)

Din pacate, aceste semne au sensibilitate si specificitate scazuta, asa cum au dovedit mai multe studii recente. Totusi, sunt utile ca un punct de plecare, pana la elaborarea unui set mai bun de criterii/semne.

> 4 noi infectii ale urechii in decurs de 1 an
> 2 infectii grave ale sinusurilor in decurs de 1 an
> 2 luni de tratament antibiotic cu un efect redus
> 2 pneumonii in decurs de 1 an
cresterea nesatisfacatore in greutate (falimentul cresterii)
abcese recurente, profunde sau viscerale
afte bucale persistente sau micoza cutanata persistenta
necesarul de antibiotice intravenoase pentru vindecarea infectiilor
> 2 infectii profunde, inclusiv septicemie
istoric familial de IDP

Cele mai importante semne

Dintre cele 10 semne, se pare ca cele mai sugestive sunt:

falimentul cresterii
istoricul familial sugestiv, care poate fi reprezentat de: alte IDP in familie, Cosanguitate, Decese fetale (mai ales repetate) sau infantile inexplicabile, Boli maligne cu expresie neobisnuita (varsta mica, agresivitate mare)

Analize uzuale sugestive pentru IDP

Hemograma

Limfopenie <3000 Ly/mmc (1 luna – 1 an); <1500 Ly/mmc in rest
Neutropenie persistenta/ciclica (Ne<1500/mmc)
Neutrofilie persistenta (si infectii cu piogeni, dar fara formare de puroi)
Eozinofilie marcata (103-104/mm3)

Imunograma

Valori scazute IgM, IgG, IgA, IgE
Valori crescute IgM (si in afara episoadelor infectioase) sau IgD
Valori foarte mult crescute IgE

Biochimie

Acid uric foarte scazut
CRP crescut persistent

pentru diagnosticul IDP. Acesta este disponibil gratuit in extenso la urmatoarea adresa: LINK

Let’s Stay In Touch

Shopping cart